Alzheimer, individuate sei nuove varianti geniche alla base della malattia

Uno studio sul Dna di oltre 400.000 soggetti che ha confermato il ruolo di diversi geni, già in precedenza indicati come fattori di rischio per l’insorgenza del morbo di Alzheimer, e ha identificato nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Su questo si è basata la ricerca, pubblicata su “Nature Communications", in cui sono state scoperte sei nuove varianti geniche alla base della malattia neurodegenerativa, la forma più comune di demenza senile, uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali che implica serie difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività quotidiane. Il lavoro di ricerca ha coinvolto anche un team di studiosi dell’Università Statale di Milano.

Nello studio, come si legge in un comunicato diffuso sul sito dell’ateneo lombardo, è stato evidenziato anche “un punteggio di rischio poligenico in grado di identificare i soggetti ad elevato rischio di sviluppare la malattia”.  La ricerca, dicono gli esperti, “rappresenta il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di tutti i più importanti gruppi di ricerca europei ed americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale”. Nel corso del loro lavoro, gli specialisti hanno selezionato tutti i pazienti inseriti nello studio, garantendo così l’accuratezza della procedura clinica, fondamentale “per l’attendibilità dell’analisi genetica”. Il tutto, grazie all’utilizzo di specifiche tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche avanzate, che attualmente permettono una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia di Alzheimer.

Per quanto riguarda l’Italia, come detto, protagonisti della ricerca sono stati i ricercatori che lavorano in due unità del Policlinico di Milano, ovvero quella di Neurologia - Malattie neurodegenerative e quella di Geriatria. Come confermato da Daniela Galimberti del dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche e responsabile del laboratorio di diagnosi e ricerca dell’unità di Malattie Neurodegenerative, i risultati di questo studio “sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni (poligenica) ed il rischio genetico può essere quantizzato”. Secondo Elio Scarpini, direttore dell’unità e docente di Neurologia del dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche della Statale, “l’identificazione di soggetti asintomatici ad elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.